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Un equipo de investigación clínica multidisciplinar del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina (Toledo) ha registrado el primer caso mundial en un adulto del síndrome de ROHHAD, una enfermedad muy rara, con menos de 200 casos conocidos en el mundo, que hasta ahora sólo se conocía en la población pediátrica.
En una nota de prensa de este martes de la consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha, el doctor Ángel Ortega, que lideró el equipo de investigación clínica, explicó que los hallazgos se produjeron en el año 2019, cuando una paciente ingresó tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución y “manifestaciones muy inusuales” y alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia “llamativas”.
El especialista indicó que este síndrome debuta en la edad pediátrica y produce una rápida ganancia de peso, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico junto a cambios en el comportamiento, llevando a la necesidad de ventilación mecánica prolongada y produciendo una mortalidad muy precoz, sin que exista un tratamiento eficaz hasta la fecha ni se conozcan todos los mecanismos involucrados en su causa.
El hallazgo se presentó en un primer momento en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco en 2022, publicado en prestigiosas revistas científicas internacionales, y ahora fue confirmado por el Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clinic de Barcelona.
De esta forma, se abre la posibilidad de que especialistas de todo el mundo puedan hallar casos compatibles en otros adultos que permitan conocer la verdadera dimensión de este síndrome, redefinir sus criterios diagnósticos y aumentar la posibilidad de encontrar un tratamiento eficaz en una enfermedad “muy invalidante”, aseguró el neumólogo de Talavera.
EFE