ÓSCAR CORRAL
Un óvulo de Loló Suárez y un espermatozoide de Eduardo Agraso se fusionaron un día de 2010 y formaron una única célula con un mismo ADN, de la que acabaron naciendo dos hermanas gemelas idénticas: Cayetana y Celia. Ambas tienen hoy 12 años, disfrutan nadando en la playa de su pueblo —Portosín (A Coruña, España)— y comparten una misma mutación genética, pero Celia prácticamente no tiene ningún síntoma, mientras que los músculos de Cayetana se están transformando rápidamente en hueso. La propia niña pidió hace año y medio que le amputasen las dos piernas, ya convertidas en piedra, para facilitarle la vida. El pediatra Federico Martinón Torres codirige el equipo médico que trabaja contra reloj para entender por qué la enfermedad se ceba con una hermana y respeta a su gemela. En Celia podría esconderse el secreto para curar la patología, o al menos una pista. “Parecía un experimento perfecto: dos personas idénticas, una enferma y la otra sana, pero no está siendo tan obvio”, lamenta Martinón.
Por: El País
Las niñas tienen heteroplasia ósea progresiva, una enfermedad ultrarrara que afecta a apenas un centenar de personas en el mundo, según los cálculos del médico estadounidense Fred Kaplan, que descubrió el trastorno hace tres décadas. “Es el caso más grave que conozco”, explica el investigador por videoconferencia. En Cayetana, la enfermedad es explosiva. Si sus padres le detectan una diminuta callosidad bajo la piel un viernes, el domingo puede haberse transformado en una placa ósea considerable. No existe ningún tratamiento preventivo ni curativo, más allá de someterse una y otra vez a operaciones quirúrgicas para extraer el nuevo hueso.
Martinón no esconde su preocupación. “Vamos siempre por detrás de la enfermedad”, reconoce el médico, jefe de Pediatría del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. “Hemos intentado muchísimas cosas, todas las que eran lógicas. Y hasta la fecha hemos fallado. Esa es la realidad”, señala. “Tienes una paciente ingresada, pero no tienes nada que ofrecerle. No solo nosotros: nadie en el mundo”.
Los hermanos gemelos tienen un vínculo tan especial que en ellos se suele confundir el yo y el nosotros. Cayetana y Celia crecieron felices en el pueblo marinero de Portosín, pero sin entender por qué la enfermedad las hacía cada vez más diferentes, siendo idénticas. El ADN es el libro de instrucciones presente en cada célula. Está escrito con unos 3.000 millones de letras, que son simplemente las iniciales de compuestos químicos con diferentes cantidades de carbono, hidrógeno, oxígeno y nitrógeno. La mutación de las hermanas implica la pérdida de solo cuatro letras: G, A, C y T, las iniciales de guanina (C?H?N?O), adenina (C?H?N?), citosina (C?H?N?O) y timina (C?H?N?O?). Esas cuatro letras desaparecidas provocan la inactivación del gen GNAS, encargado de impedir la formación de hueso en el lugar equivocado.
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